Генетические аномалии


Нomo sapiens наделен гармоничным набором чувств, чтобы адекватно воспринимать и исследовать окружающий мир, и умелыми руками, чтобы преобразовывать реальность вокруг себя. Однако порой природа вторгается в этот отлаженный интерфейс, и тогда происходят странные вещи…

Пусть глаз имеет несовершенное строение, пусть его сетчатка несуразно вывернута светочувствительными клетками не к свету, а совсем наоборот. Недостатки этой конструкции, позаимствованной у примитивных хордовых кембрийского периода, компенсирует мозг, который научился доводить до ума некачественную картинку за миллионы лет до появления компьютерных фоторедакторов. Как известно, глаз фокусирует получаемое изображение на сетчатке в перевернутом виде, но мозг и тут справляется, в результате чего мы неизменно получаем картинку правильной ориентации. Известен опыт, в ходе которого испытуемые надевали очки с переворачивающими линзами. После нескольких дней вынужденного неудобства мозг вновь ставил изображение как надо. На следующем этапе эксперимента очки снимались, а испытуемые еще раз мучились с перевернутой картинкой. И снова недолго, ровно то время, которое требовалось мозгу для адаптации. Но так относительно легко все происходит, лишь когда сам мозг не испытывает проблем.

Однако в медицине известно расстройство, называемое иллюзией наклона пространства (Room tilt illusion). Суть его в том, что пациент вдруг начинает видеть окружающий мир под неким углом. Угол может быть небольшим — около 20 градусов, а может доходить до 90. Иногда изображение просто переворачивается вокруг горизонтальной оси, иначе говоря, верх меняется местами с низом. И наконец, самый редкий вариант — это восприятие картинки в зеркальном отображении. Такое пугающее для человека явление может длиться от нескольких минут до нескольких часов. Медики обычно связывают этот синдром с разного рода поражениями мозгового столба или затылочно-теменного участка, а также с мигренями. Вне зависимости от конкретной причины речь, очевидно, идет о конфликте поступающей в мозг зрительной и вестибулярной информации. Не случайно иллюзии наклона пространства обычно сопутствует головокружение и нарушение пространственной ориентации. Иными словами, мозг, неверно интерпретировав вестибулярную информацию, пытается подстроить зрительное восприятие под эти ложные данные.

Кстати, одно из наиболее часто встречающихся проявлений конфликта зрительных и вестибулярных данных мы видим в банальном укачивании на заднем сидении автомобиля. Если зрение приковано к неподвижной точке салона или к странице книги, а вестибулярные сенсоры докладывают о сложных передвижениях в пространстве — это становится одной из причин связанных с укачиванием неприятностей.

Иллюзию наклонного пространства не стоит путать с эффектом, который хорошо знаком космонавтам, участвовавшим в полетах на космических кораблях или хотя бы проходивших тренировку в условиях искусственной невесомости на борту самолета. При переходе от перегрузок к невесомости даже у этих здоровых и тренированных людей возникает неприятное ощущение висения вниз головой, хотя низа в смысле направления земной гравитации в невесомости нет. Разница в том, что человек, испытывающий ощущение перевернутого зрения, адекватно воспринимает позиционирование собственного тела — он не ощущает, что смотрит на мир, стоя на голове. Такое необычное отделение тела от окружающего пространства в чем-то роднит эту иллюзию с аутоскопическими галлюцинациями, в течение которых человек наблюдает перед собой своего двойника. В варианте хеаутоскопической галлюцинации он к тому же ощущает в двойнике присутствие собственного «я».

Мигрень, о которой уже говорилось выше, — заболевание не до конца понятной природы, способное вызывать и другие необычные видения. При мигрени человека мучают сильные головные боли, которые иногда сопровождаются галлюцинациями наподобие синдрома Алисы в Стране Чудес: эта сказочная девочка, как известно, столкнулась по воле автора с пространственно-временными парадоксами. При проявлении синдрома предметы и расстояния меняют свои реальные масштабы: пульт от телевизора может казаться гигантским, сам телевизор — крошечным, а стены и потолки — разъехавшимися далеко-далеко. Гипертрофированные размеры порой принимают в этих видениях и части тела самого галлюцинирующего — например, вытягиваются до невероятных размеров пальцы и конечности. Также обычно утрачивается ощущение времени. Подобные преобразования, конечно, наводят на мысль о действии на психику определенных препаратов, однако синдром Алисы был зафиксирован у людей, никак не связанных с наркотиками.

Расстройства мозга порой ведут не только к нарушению зрительного восприятия, но и к «автономизации» отдельных частей тела, как это происходит в случаях проявления синдрома чужой руки. Это расстройство нередко возникает у людей, которым была сделана операция по хирургическому разделению полушарий мозга — такая мера применяется для избавления пациента от страданий при тяжелых формах эпилепсии. Синдром также наблюдается и при других поражениях мозга, причем в зависимости от локализации поражения его проявления имеют свою специфику. Суть явления в том, что человек, продолжая ощущать руку частью своего тела, утрачивает над ней контроль. Если, например, этот эффект вызван проблемами в лобном участке мозга, то рука может схватить предмет и держать его, причем хозяин руки не способен разжать пальцы волевым усилием — им приходится помогать другой рукой. Поражения затылочно-теменной области, напротив, заставляют непослушную руку избегать контакта с близлежащими предметами — она будет все время отдергивать кисть назад. Третий вариант — одна послушная рука делает нечто по воле хозяина, другая же начинает выполнять какие-то совершенно не связанные с этой задачей действия или даже мешать второй руке. Рука, не слушающаяся своего хозяина, в качестве интересного и парадоксального образа вошла в современную культуру — отсылки к этому психоневрологическому расстройству можно увидеть как в старом фильме Стэнли Кубрика о докторе Стрейнджлаве, так и в современной околомедицинской телесаге про доктора Хауса.

Все эти странные ощущения, иллюзии и галлюцинации, связанные с восприятием времени и пространства, возникают у некоторых людей на определенном этапе жизни, являются следствием приобретенных заболеваний или расстройств и длятся, как правило, в течение недолгого периода времени. Есть, однако, небольшое количество людей на Земле, с которыми природа пошутила особенно жестоко. Их недуг, связанный с дефектом чувствительности, живет с ними с самого рождения и особенно опасен в те годы, когда человек еще не в состоянии четко и непрестанно контролировать свои действия. Речь идет о врожденной нечувствительности к боли. Боль, как известно, хоть и доставляет нам самые неприятные ощущения, однако является важнейшим сигнализатором, сообщающим организму о грозящей опасности. Без этих сигналов взрослый, а особенно ребенок, может незаметно для себя нанести себе серьезную рану, получить сильный ушиб, даже не задумавшись о его травмирующих последствиях, или, например, выпить кипяток, не почувствовав обычной в таких случаях жгучей боли.

Причина таких аномалий — генетические расстройства. Механизм трансляции болевых ощущений связан с прохождением ионов натрия через находящиеся в клеточной мембране ионотропные рецепторы, или так называемые натриевые каналы. Натриевые каналы формируются особого рода белком и имеют два состояния — открытое и закрытое. Проникая внутрь мембраны через канал, ион натрия меняет распределение электрического заряда между внешней и внутренней средой, что служит основой для возникновения нервного импульса, который в конечном итоге обрабатывается мозгом. Если канал работает неправильно и слишком легко открывается, человек постоянно будет ощущать боль; если канал окажется нечувствительным к соответствующим раздражителям и открываться не будет, болевой сигнал не сможет возникнуть и мозг останется в неведении.

Один из героев этой драмы — ген SCN9A, который кодирует белок Nav1.7, а последний формирует в клеточных мембранах натриевые каналы. В частности, мутация именно этого гена служит причиной редкого ангиотрофоневроза — эритромелальгии. Люди, страдающие этим заболеванием, с трудом носят обувь, так как тепло и легкое давление интерпретируются организмом как раздражающие, а кожа ног краснеет и испытывает жгучую боль. Весьма необычное действие одной из мутаций SCN9A наблюдала несколько лет назад группа исследователей под руководством профессора Джеффри Вудса (Кембридж). Их внимание привлекла история мальчика, который жил в северной части Пакистана и забавлял зевак леденящими кровь трюками. Он с улыбкой на лице протыкал руку ножом, ходил по горячим углям и стеклам. В отличие от профессиональных иллюзионистов, мальчишка носил на себе страшные следы этих представлений в виде ран и порезов, но они, похоже, не доставляли своему обладателю ни малейшего беспокойства. Пока ученые пытались добраться до уникума, парень погиб, решив продемонстрировать своим сверстникам, что сможет спрыгнуть с крыши высокого дома и остаться невредимым.

Ввиду трагической гибели главного объекта научного интереса британцы разыскали родственников мальчика и обнаружили, что те также почти поголовно не чувствуют боли. Ярким свидетельством врожденного расстройства были прокушенные еще в детстве щеки и губы. Проведя генетическое исследование, ученые пришли к выводу, что имеют дело с мутацией SCN9A. И что удивительно — в данном случае измененный ген не вызвал какое-то специфическое расстройство типа эритромелальгии, а просто выключил начисто все натриевые каналы, отвечающие за болевые ощущения. При этом члены семьи погибшего пакистанца могли без проблем различать, например, теплую и холодную пищу, так как ощущение температуры, не связанное с болью, транслируется с помощью других рецепторов. Но как только тепло становилось обжигающим, сигналы боли не проходили — рецепторы не откликались.

Весьма затрудняет жизнь человека и его взаимодействие с окружающим миром еще одно расстройство, имеющее генетическую природу, — синдром Элерса-Данлоса. Искусство конторсионистов — цирковых артистов, демонстрирующих недостижимую для обычного человека гибкость суставов, — вызывает оторопь и восхищение. Как взрослый человек способен прогнуться назад, обхватив руками голени, или уложить себя целиком в крошечный стеклянный ящик? Разумеется, повышенная эластичность связок достигается упорными тренировками, и хотя большинство конторсионистов с детства имели предрасположенность к супергибкости, речь далеко не всегда идет о каких-то патологических свойствах организма. Однако синдром Элерса-Данлоса с рождения «дарит» отдельным людям слабые и растяжимые связки, их гиперподвижные суставы склонны к вывихам, подвывихам и растяжениям. Все дело в генетических мутациях, приводящих к недостаточной выработке в организме коллагена — самого распространенного белка в организме млекопитающих. Этот фиброзный протеин составляет основу соединительных тканей в организме, включая кости, хрящи, сухожилия, стенки сосудов, кожу. Таким образом, человек, страдающий синдромом Элерса-Данлоса, точнее, одним из его вариантов, называемым гипермобильностью, постоянно подвергает опасности свою опорно-двигательную систему, которая не способна выдержать нагрузок, легко переносимых здоровым homo sapiens. Так же, как и в случае с врожденной нечувствительностью к боли, излечить этот недуг невозможно. Необходимо всю жизнь соблюдать меры предосторожности, ну и, по возможности, извлекать из необычных свойств организма какую-то пользу. В конце концов существует гипотеза, согласно которой великий Паганини страдал синдромом Элерса-Данлоса, что позволяло ему с необычной ловкостью бегать пальцами по скрипичному грифу.

Источник: earth-chronicles.ru

Total
0
Поделились
Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Предыдущая статья

Активизировался вулкан Сацума-Иодзима в Японии

Следующая статья

Необычные явления в небе над Анапой

Похожие записи