Когда 2-летняя Мелани из Миннесоты выходит с мамой на прогулку, взгляды всех прохожих устремлены на девчушку, точнее — на ее невероятной красоты глаза. И мало кто знает, что столь яркая особенность внешности Мелани — проявление редкого генетического нарушения.
For the people wondering what her defect is: she has axenfeld rieger anomaly syndrome & Glaucoma
— moscato mami🥂 (@karinaa_ortega) 14 сентября 2018 г.
Синдром Аксенфельда — Ригера встречается у одного из 200 тыс. человек в мире. Это заболевание, вызываемое мутацией генов, ведет к слабому развитию зубов или полному их отсутствию, аномалиям глаз, врожденному пороку сердца, потере слуха и другим проблемам со здоровьем.
Около половины всех, кому поставили этот диагноз, страдают также глаукомой (повышенным внутриглазным давлением), которая может повредить зрительный нерв. Именно глаукома делает глаза ребенка больше, чем у сверстников. Однако со временем заболевание может привести к нарушению зрения и даже слепоте. К счастью, предотвратить беду в состоянии операция.
«Меня охватывают очень странные чувства. Я молюсь, чтобы дочь всегда знала, насколько она красива», — написала Карина Мартинес в Twitter.
Мать Мелани волнуется о том, как ее особенность воспримут другие дети и как к этому будет относиться сама девочка. Поделившись своими переживаниями в микроблоге, Карина Мартинес получила поддержку тысяч других родителей, чьи дети страдают этим же синдромом.
